Bệnh gút bẩm sinh hay hội chứng Lesch - Nyhan (LNS) là bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu gặp ở trẻ nam do thiếu men HGPT nên lượng acid uric tăng cao ngay từ nhỏ. Bệnh rất nặng, thường có các biểu hiện về toàn thân, thần kinh, thận, khớp.

LNS đặc trưng bởi ba điểm nổi bật: tăng sản xuất acid uric (tăng acid uric máu), rối loạn thần kinh, bất thường nhận thức và hành vi bao gồm tự cắt xẻo, một số bị thiếu máu hồng cầu to. Hầu như bệnh nhân đều là nam giới, bị chậm phát triển và chậm dậy thì, hầu hết có tinh hoàn nhỏ hay thoái hóa tinh hoàn. Ít bệnh nhân sống trên 40 tuổi.

Tăng sản xuất acid uric: Một triệu chứng đầu tiên của bệnh là sự hiện diện của các tinh thể acid uric giống như cát trong tã của trẻ mắc bệnh. Có thể có sỏi urat trong thận, niệu quản hay bàng quang. Các lắng đọng tinh thể trong khớp có thể dẫn đến viêm khớp, làm khớp sưng nóng và đau.

Tổn thương thần kinh: Biểu hiện thường gặp nhất là giảm trương lực cơ. Và sự chậm lớn trở nên rõ ràng sau 3-6 tháng sau khi sinh. Bệnh nhi chậm biết ngồi, hầu hết không thể bò hay đi lại được, không biết nói. Bệnh nhân hay kích thích. Từ 6-18 tháng, các tổn thương ngoại tháp gây nên co cơ tự phát, đau cột sống, nhăn mặt, quằn quại tự phát, các động tác lặp đi lặp lại của chân và tay, tăng phản xạ. Các triệu chứng này giống như triệu chứng của bại não, khiến cho hầu hết bệnh nhân không bao giờ đi lại được và suốt đời ngồi trên ghế lăn. Sau giai đoạn tiến triển ban đầu, kéo dài đến 3-6 năm, các bất thường vận động trở nên ổn định. Không có các rối loạn cảm giác. Nguyên nhân trực tiếp của bất thường thần kinh còn chưa rõ.

Hành vi tự hủy hoại bản thân: Đặc điểm nổi bật của LNS là hành vi tự hủy hoại bản thân, bắt đầu từ năm thứ hai của cuộc đời. Tự gây tổn thương bắt đầu bằng cắn môi và lưỡi, khi bệnh tiến triển, tự cắn ngón tay và đập đầu, tăng lên khi bị sang chấn. Tự cắt xẻo xuất hiện ở 85% bệnh nhân nam. Bệnh nhân từ chối điều trị, lạnh lùng và nổi xung. Hành vi có thể xảy ra bao gồm nôn, khạc nhổ, chửi mắng.

Khi bệnh nhân có đầy đủ 3 triệu chứng điển hình thì chẩn đoán dễ dàng. Khi chưa xuất hiện đầy đủ các triệu chứng thì chẩn đoán khó hơn. Cắn ngón tay và lưỡi là triệu chứng điển hình của bệnh. Đặc biệt cần nghĩ đến LNS khi bệnh nhân có hành vi tự gây tổn thương kết hợp với tăng acid uric máu và rối loạn thần kinh. Ngoài ra, các xét nghiệm về hoạt động của men HGPT trong tế bào, nghiên cứu di truyền phân tử về đột biến gen HPRT có thể khẳng định chẩn đoán, cũng như chẩn đoán người phụ nữ mang gen bệnh cũng như thành viên gia đình phía mẹ. Sử dụng các kỹ thuật di truyền như khuếch đại gen RT-PCR, phân tích chuỗi cDNA và DNA của bộ gen. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như CT hay MRI sọ não không phát hiện gì đặc biệt.

Là điều trị triệu chứng. Các triệu chứng do tăng acid uric đáp ứng tốt với allopurinol. Còn các rối loạn tâm lý và thói quen tự cắt xẻo không đáp ứng với điều trị. Tuy nhiên, có nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành. Có thể dùng allopurinol để điều trị gút, cần dùng suốt đời. Cần uống nhiều nước thường xuyên. Dùng kỹ thuật tán sỏi bằng sóng xung kích hay laser để điều trị sỏi thận. Để điều trị triệu chứng thần kinh, có thể dùng carbidopa, levodopa, diazepam, phenobarbital hay haloperidol. 60% trẻ bị bệnh được nhổ răng để tránh bị cắn lưỡi hay ngón tay. 

PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc (Khoa Khớp - Bệnh viện Bạch Mai)

                                                                                                                                                                        Theo Suckhoe&doisong